Transferência de Blastocistos

INTRODUÇÃO

Diagnóstico genético pré-implantação (PGD)

A técnica de PGD necessita que seja realizada previamente uma fertilização in vitro (FIV) para que os embriões obtidos possam ser examinados para doenças genéticas antes de serem transferidos ao útero materno. Evita que em caso de malformações seja indicado o abortamento legal. Este procedimento está associado a preocupações éticas, clínicas e ainda, problemas de seleção de sexo e engenharia genética.Apesar de um número crescente de doenças genéticas que agora podem ser diagnosticadas por essa técnica, nem toda doença genética pode ser diagnosticada dessa forma.

As doenças genéticas podem ser devido à alteração de único gen ou ligadas a anormalidades do cromossomo sexual. Nas doenças de gen único, tais como a fibrose cística, uma amostra do embrião examinada pode identificar essa condição. Outras como, distrofia muscular de Duchenne, ou a hemofilia, afeta somente homens (doenças ligadas ao sexo). Nesses casos examinamos o sexo do embrião e somente os femininos serão transferidos. Nos casos de anormalidades cromossômicas recurrentes como a síndrome de Down e abortamento de repetição podem ser causados por translocações dos pais. O número e as características de vários cromossomos devem ser examinados.

Técnica do PGD

Quando necessitamos da análise por FISH, realizamos a FIV. Quando existe anormalidade no sêmen ou a análise será por PCR usamos a ICSI. Isto reduz o risco de contaminação como DNA espermático.Uma célula é retirada de um embrião de 8 células por técnica de biópsia embrionária. A célula então é analisada para presença de doenças genéticas. Dois métodos estão disponíveis:

Análise por FISH (Fluorescence in situ hybridization)

Esta técnica utiliza sondas fluorescentes que são específicas para os cromossomos. A sonda marcada liga-se ao cromossomo e pode ser visualizada em microscópio fluorescente. Atualmente essa técnica permite estudar simultaneamente em uma única célula 5 cromossomos (X, Y, 13, 18 e 21). Usada para determinar doenças ligadas ao sexo e para anormalidades numéricas e estruturais (Ex. pesquisa de aneuploidias).

PCR (Polymerase chain reaction)

Esta técnica permite amplificar um fragmento selecionado de DNA extraído do núcleo e determinar mutações de único gen.

Indicações

1. Casais com perdas de repetição por doença genética.
2. Casais com criança com doença genética (risco para repetição).
3. Casais que desejam identificar tecidos que combinem, para transplante, para algums irmão doente que possa ser curado.

Casais com doença genética deveriam receber aconselhamento para essas doenças antes de realizar o PGD. Deveriam ser informados sobre outras opções como diagn’sotico pré-natal e interrupção da gravidez se o feto for afetado, doação de gametas, não ter filhos ou adoção. Outro fato, essa técnica infelizmente não está indicada para mulheres mais velhas porque já possuem baixa taxa de gravidez e também podem não produzir embriões suficientes para ser examinado. O exame não é 100% confiável, algumas vezes a célula analizada não representa o restante do embrião.

(Doenças genéticas que podem ser diagnosticadas por PGD).

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Investigação genética pré-implantação (PGS)

Permite analisar de forma sistemática as aneuploidias. Condição em que as células do embrião contêm um número errado de cromossomos. Essa investigação permite que o médico selecione somente os embriões cromossomicamente normais para transferência.

Resultados de PGD e PGS

*Adaptado do ESHRE 2005