PAPEL DO DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTAÇÃO (PGD) NO ABORTAMENTO DE REPETIÇÃO

Fonte: Serena H. Chen M.D. Institute for Reproductive Medicine and Science (IRMS) at Saint Barnabas. (Copyright Serena H. Chen, M.D. 2007)

O diagnóstico genético pré-implantação (PGD) é uma nova técnica animadora que pode detectar anormalidades genéticas causadas por mutações, anormalidades cromossômicas e, com isso, prevenir a gravidez anormal. Recentemente foi notícia em alguns casos controversos, incluindo o uso na prevenção de doenças que se manifestam apenas na idade adulta como o mal de Alzheimer e o uso para ajudar na concepção de uma criança HLA-compatível e posterior doação de medula óssea ao irmão com anemia de Fanconi. O PGD pode também ser uma opção muito eficiente no tratamento de centenas e milhares de mulheres com abortamento de repetição no primeiro trimestre, mulheres com história de abortamentos por anormalidades cromossômicas e para aquelas com idade avançada que utilizam óvulos próprios. Pode ser usado para detectar aneuploidias em pré-embriões.
Aneuploidia é uma condição em que o embrião possui número anormal de cromossomos. É a causa de 50 – 70% dos abortamentos de primeiro trimestre, síndrome de Down e outros defeitos congênitos. Prevenindo a transferência de embriões anormais o risco de abortamentos e aneuploidias podem ser reduzidos significantemente. O pioneiro no uso do PGD para detectar aneuploidias foi o Dr. Santiago Munne, 1990. Nesta época poucos centros possuíam experiência com essa técnica, mas a técnica se difundiu rapidamente e em poucos anos se tornou quase uma rotina. Para realização do PGD é necessário a realização da fertilização in vitro, obtenção de embriões em laboratório e antes da implantação no útero este é biopsiado e realizado o estudo genético.O PGD para aneuploidia pode ser usado para reduzir as chances de abortamento. Em um grupo de pacientes de FIV do IRMS at Saint Barnabas, o risco de abortamento foi reduzido em cerca de 60 – 70% e o risco de aneuploidia 65%. Outro benefício no estudo de aneuploidias foi a redução na incidência da síndrome de Down, melhora nas taxas de gravidez e menores taxas de múltiplos.O risco do PGD inclui dano ao embrião durante a biópsia. O dano é um fenômeno de tudo ou nada. Se um embrião é danificado ele pára de se desenvolver. Os que continuam o crescimento não se tornam anormais pela biópsia. O risco no IRMS at Saint Barnabas é de 0,9%, mas pode variar amplamente dependendo da experiência do embriologista.As pacientes que estão indicadas para realização do PGD são:1. Abortamentos de repetição de primeiro trimestre.2. Abortamento ou nascimento de criança com anormalidade cromosômica.3. Idade avançada.4. Pacientes com mutações genéticas.5. Pacientes com translocações balanceadas ou outras doenças cromossômicas.

Dr. Gilberto