A genética da endometriose
Fonte: Fertility and Sterility 2002; 77(2 Suppl 1): S19-21
Nossos conhecimentos sobre o papel dos genes na etiologia e patogênese da endometriose estão crescendo firmemente, à medida que os achados de novas pesquisas aparecem. Trabalho apresentado no oitavo congresso mundial sobres endometriose em San Diego na Califórnia (2002), destaca vários fatores genéticos que podem contribuir na gênese da doença. A endometriose é considerada causa de infertilidade em 10-15% das mulheres em idade reprodutiva. Entretanto, sabe-se relativamente pouco sobre suas causas e patogênese. Pesquisadores da Universidade de Creta, Grécia destacaram: “parece ser uma qualidade complexa, tal como diabetes ou asma, nas quais múltiplos locis de genes interagem entre si e o meio ambiente produz o fenótipo da doença”. Eles estudaram uma família com três gerações afetadas pela endometriose, mostraram que todos os indivíduos afetados possuíam um polimorfismo genético de genes candidatos chamados de CYP1A1 e GSTM1— polimorfismo que poderia alterar a capacidade de metabolizar dioxinas e estrogênios. Em contraste, somente 13% de um grupo controle de 54 mulheres férteis que tinham o mesmo genótipo. ICAM-1 suspeita confirmada? Em estudo separado, os pesquisadores da Universidade de Milão, Itália, investigaram um polimorfismo específico do gene para intracellular adhesion molecule (ICAM)-1. ICAM-1 que estava implicado em várias doenças inflamatórias e auto-imunes, incluindo a endometriose, embora relativamente pouco se conhece sobre a genética envolvida. Os pesquisadores de Milão relataram que 5,5% de um grupo de 117 pacientes com endometriose tinham o polimorfismo G/R241 do ICAM-1. Comparado com somente 2,1% de um grupo controle de 115 mulheres sem evidências laparoscópicas da doença. Os pesquisadores sugerem que esse polimorfismo “pode contribuir em parte para o conhecimento genético dessa complexa doença ginecológica”. O estudo internacional Endogene, uma colaboração entre a Universidade de Oxford, e o Centro de Pesquisa Genética da Austrália, é um dos maiores esforços em andamento para descobrir genes e polimorfismo que suscetibilizem influencias sobre a endometriose. Foram analisados dados de 557 famílias na qual pelo menos duas irmãs ou outros parentes tinham endometriose em um esforço para identificar similaridades genéticas potenciais. “A primeira evidência significante” O anúncio dos achados preliminares, os autores informaram “a primeira evidência significante de ligação de uma região cromossômica implicada na etiologia da endometriose”. Eles identificaram ligação significante para um loci, em famílias com predominantemente com doença moderada ou severa. Possibilidade de ligação envolvendo todos os estágios da doença, também foram identificados em quatro outros locis de genes. Estudos como esse poderiam ter um profundo efeito sobre a prática clínica no futuro. Espera-se que através da identificação de genes que confiram suscetibilidade para endometriose, nos entenderemos melhor a etiologia dessa doença e eventualmente desenvolver melhores métodos de diagnóstico e tratamento.
Dr. Gilberto
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